醫(yī)學(xué)院院長龔瑤琴事跡材料

天道酬勤的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)軍人物
醫(yī)學(xué)院院長龔瑤琴事跡材料

龔瑤琴校友1982年從華中師范大學(xué)生物系畢業(yè)，同年考入山東醫(yī)學(xué)院攻讀研究生，研究生畢業(yè)后留校任教。山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授、博士生導(dǎo)師；2012年12月起，任山東大學(xué)齊魯醫(yī)學(xué)部副部長、醫(yī)學(xué)院院長。2002年獲得國家杰出青年基金，2003年被聘為長江學(xué)者獎(jiǎng)勵(lì)計(jì)劃特聘教授。大半輩子都在與醫(yī)學(xué)打交道，做著自己樂意的事，才有了今天這般卓越的成就。
結(jié)緣醫(yī)學(xué)
1978年，17歲的龔瑤琴教授被華中師范學(xué)院生物系錄取。大二時(shí)，她發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)能夠解釋很多生命現(xiàn)象，知道生命的遺傳會(huì)產(chǎn)生變異，她更關(guān)心的是為什么會(huì)變？怎樣才能避免基因變異，使遺傳的分子機(jī)制為人
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，瑤琴來到著名的哈佛醫(yī)學(xué)院學(xué)習(xí)。此后，龔瑤琴就把自己完全泡在了實(shí)驗(yàn)室。生活上的不適應(yīng)顧不得了，對女兒、家庭的眷戀壓抑下來。早上6點(diǎn)，她第一個(gè)打開實(shí)驗(yàn)室的門，晚上8點(diǎn)才離開，每天在實(shí)驗(yàn)室的時(shí)間都要超過14小時(shí)。她仔細(xì)諦聽導(dǎo)師的每一個(gè)講解，每一點(diǎn)示范。稍有疑點(diǎn)，就翻書查資料，直到弄清為止。兩個(gè)月后，她與同時(shí)到哈佛、同從一位導(dǎo)師的一名德國學(xué)者，差不多同時(shí)完成了各自的課題實(shí)驗(yàn)。她不僅成功地將骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征基因定位于11號(hào)染色體上，還幫助所在的實(shí)驗(yàn)室建立起了多種實(shí)驗(yàn)和分析方法，得到導(dǎo)師和同事的認(rèn)可。在1995年完成基因定位的基礎(chǔ)上，又在國內(nèi)外首次發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征的致病基因。這一發(fā)現(xiàn)，不僅解決了骨質(zhì)疏松-假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征的病因問題，同時(shí)也為理解成年型骨質(zhì)疏松的發(fā)病機(jī)制和尋求有效防治手段奠定了基礎(chǔ)，具有重要的理論意義和應(yīng)用價(jià)值。該結(jié)果2001年11月發(fā)表在世界著名雜志《細(xì)胞》上，并被評(píng)為2002年中國醫(yī)藥科技十大新聞。
2003年1月13日，對于龔瑤琴教授和她的同事們來說，是一個(gè)具有里程碑意義的日子，經(jīng)過兩代人的多年努力，她們的實(shí)驗(yàn)畸形學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室這一天正式揭牌，標(biāo)志著山東大學(xué)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究已經(jīng)正式進(jìn)入國家隊(duì)。 同年，龔瑤琴教授被聘為“長江學(xué)者獎(jiǎng)勵(lì)計(jì)劃”特聘教授。
領(lǐng)軍人物
多年來一直致力于遺傳病致病基因發(fā)現(xiàn)和功能研究工作，在國際上首次發(fā)現(xiàn)人類骨質(zhì)疏松疾病的基因序列，開展了相關(guān)蛋白的結(jié)構(gòu)和功能的研究，為該類疾病的藥物設(shè)計(jì)、篩選和發(fā)現(xiàn)提供了新的藥物靶點(diǎn)。先后定位了骨質(zhì)疏松假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征、B型短指、*連鎖智力低下綜合征、遺傳性痙攣性截癱等致病基因，首次發(fā)現(xiàn)人類noggin基因突變導(dǎo)致指趾關(guān)節(jié)骨性融合、人類LRP5基因突變導(dǎo)致骨質(zhì)疏松假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征、人類CUL4B突變導(dǎo)致*連鎖智力低下綜合征、人類SLC33A1基因突變導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在《Cell》、《Nature Genetics》、《Cancer Cell》等國際重要學(xué)術(shù)雜志上。在國內(nèi)外學(xué)術(shù)期刊共發(fā)表論文120余篇，其中被SCI收錄50余篇，影響因子10以上10篇、20以上3篇， 被SCI論文累計(jì)引用2967次，單篇最高引用1343余次。多年來憑借所在領(lǐng)域的刻苦鉆研，獲得了山東省十佳杰出中青年科技專家等多項(xiàng)榮譽(yù)和獎(jiǎng)勵(lì)。
回首多年的科研之路，她絲毫不愿談自己的成績和榮譽(yù)，她念念不忘的還是學(xué)科和實(shí)驗(yàn)室的明天，更感激曾在母校的學(xué)習(xí)與培養(yǎng)，才有了今天這般的成 ……（未完，全文共2160字，當(dāng)前僅顯示1373字，請閱讀下面提示信息。收藏《醫(yī)學(xué)院院長龔瑤琴事跡材料》）